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| ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究 | |
| 引用本文： | 王丽雯,何书平,张景亮,仝冬晓,贺颖,程晓丽. ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究[J]. 中华医学遗传学杂志, 2013, 30(1): 21-25 |
| 作者姓名： | 王丽雯 何书平 张景亮 仝冬晓 贺颖 程晓丽 |
| 作者单位： | 1. 450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室;第三附属医院生殖中心 2. 郑州市精神病防治医院精神科 3. 郑州华信学院护理系基础教研室 4. 450052,郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 |
| 基金项目： | 河南省医学科技攻关资助项目(项目编号：200903006)Project,No.200903006,supported,by,Henan,Province,Medical,Science,Research,Project |
| 摘 要： | 目的 探索雌激素受体1 (estrogen receptor 1,ESR1)基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多念性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)及其单倍型与精神分裂症(schizophrenia,SZ)发病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对333例SZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型,应用x2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析.结果 rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义(P＞0.05).SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组(P＜0.01).性别分层分析提示,女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性(P＜0.05).单倍型C-A-G和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组(P＜0.05).结论 rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子,C-A-G和C-G-G单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型. |
| 关 键 词： | 精神分裂症 ESR1基因 单核苷酸多态性 单倍型 |
Association between ESR1 gene polymorphisms and haplotypes with schizophrenia |
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| WANG Li-wen , HE Shu-ping , ZHANG Jing-liang , TONG Dong-xiao , HE Ying , CHENG Xiao-li. Association between ESR1 gene polymorphisms and haplotypes with schizophrenia[J]. Chinese journal of medical genetics, 2013, 30(1): 21-25 | |
| Authors: | WANG Li-wen HE Shu-ping ZHANG Jing-liang TONG Dong-xiao HE Ying CHENG Xiao-li |
| Abstract: | |
| Keywords: | Schizophrenia Estrogen receptor 1 gene Single nucleotide polymorphism Haplotype |
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