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| 染色体异常核型两家系四例 | |
| 引用本文： | 李琳,王寿江,郑书祺,张继霞.染色体异常核型两家系四例[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(1). |
| 作者姓名： | 李琳 王寿江 郑书祺 张继霞 |
| 作者单位： | 1. 276003,山东省临沂市人民医院遗传检验科 2. 276003,山东省临沂市人民医院放射科 |
| 基金项目： | 山东省科技攻关计划(项目编号：2008GG10002063) |
| 摘 要： | 家系1 先证者,女,26岁.结婚2年,3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育.月经规律.体检:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为:46,XX,t(4;5)(4qter→4p16::5q22→ 5qter;5pter→5q22::4p16→4pter) mat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常. |
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