| 完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析 |
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| 引用本文： | 谢建红,瞿京辉,肖奇志,周玉球.完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(1):99-101. |
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| 作者姓名： | 谢建红 瞿京辉 肖奇志 周玉球 |
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| 作者单位： | 1. 519001,广东省珠海市医学遗传研究所、珠海市妇幼保健院检验科
2. 深圳华大基因公司临床检验中心 |
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| 摘 要： | 目的 对l例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发病原因.方法 提取患者外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列,对扩增产物直接进行DNA序列测定,与GenBank中的基因序列进行比对.结果 该患者AR基因在第6外显子核苷酸序列3507位点缺失一个碱基C而引起移码突变,致使在第808位密码子出现终止密码子(TGA)使得翻译提前终止形成截短的雄激素受体蛋白.该突变可能诱导雄激素受体结合能力发生功能上的变异,导致CAIS的发生.结论 AR基因第6外显子核苷酸序列3507位点缺失碱基C引起的移码突变是一种导致CAIS新的基因突变方式,该研究丰富了AR基因突变谱,为了解CAIS的发病机制提供了新的依据.
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| 关 键 词： | 完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序 |
Identification of a novel frameshift mutation of human androgen receptor gene in a patient featuring complete androgen insensitivity syndrome |
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| XIE Jian-hong
,
QU Jing-hui
,
XIAO Qi-zhi
,
ZHOU Yu-qiu.Identification of a novel frameshift mutation of human androgen receptor gene in a patient featuring complete androgen insensitivity syndrome[J].Chinese Journal of Medical Genetics,2013,30(1):99-101. |
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| Authors: | XIE Jian-hong QU Jing-hui XIAO Qi-zhi ZHOU Yu-qiu |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Complete androgen insensitivity syndrome Androgen receptor Gene mutation DNA sequencing |
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