| 一个非综合征型耳聋家系的分子病因学分析 |
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| 引用本文： | 潘玉纯,李思秀,康涵,王凌晞,谢雅梅,谢成秀.一个非综合征型耳聋家系的分子病因学分析[J].中国优生与遗传杂志,2022(1):118-121. |
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| 作者姓名： | 潘玉纯 李思秀 康涵 王凌晞 谢雅梅 谢成秀 |
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| 作者单位： | 1. 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院产前诊断科;2. 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法对4名耳聋患者进行GJB2和SLC26A4基因编码区及侧翼序列测序。结果先证者GJB2基因序列测定为野生型,检出SLC26A4基因c.240delC和c.2168A>G复合杂合突变。先证者父亲检出SLC26A4基因c.240delC杂合突变,先证者母亲检出SLC26A4基因c.563T>C、c.1746delG和c.2168A>G三个杂合突变,先证者妹妹检出SLC26A4基因c.240delC、c.563T>C和c.1746delG三个杂合突变。其中,SLC26A4c.240delC为未见报道的新发框移突变,其余三个突变均为文献已报道的致病突变。结论该家系先证者、先证者母亲及先证者妹妹均为SLC26A4基因复合杂合突变导致的非综合征型耳聋,先证者父亲仅检出单杂合突变。明确基因突变有助于该家系进行遗传咨询和婚育指导,避免聋儿出生。
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| 关 键 词： | 非综合征型耳聋 SLC26A4基因 Sanger测序 |
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