Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析 |
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引用本文: | 卢亚亚,彭慧芳,王剑,娄丹.Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析[J].检验医学,2024(2):126-131. |
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作者姓名: | 卢亚亚 彭慧芳 王剑 娄丹 |
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作者单位: | 1. 河南科技大学第一附属医院儿童保健科;2. 河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心河南省罕见病重点实验室;3. 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 |
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基金项目: | 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598); |
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摘 要: | 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点。结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小。颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形。全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(p.Leu269Thrfs*37)(杂合)。Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型。gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为“致病性”变异。结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征。基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因。
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关 键 词: | 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因 全外显子组测序 Witteveen-Kolk综合征 智力发育障碍 发育迟缓 |
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