TNFAIP3基因多态性与自身免疫性疾病研究进展题录

TNFAIP3是核因子κB信号通路的负向调节基因。TNFAIP3编码的蛋白A20具有强大的抗炎功能, 在炎症和免疫的调节中发挥着重要作用。近年来TNFAIP3作为多种自身免疫性疾病的易感基因备受关注, 包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、银屑病等。此外, TNFAIP3高外显率杂合突变导致A20单倍剂量不足(haploinsufficiency of A20, HA20)。HA20是一种单基因自身炎症性疾病, 但是部分HA20患者具有自身免疫性疾病相关的临床表型, 包括不同程度的自身抗体阳性、狼疮样表型、自身免疫性甲状腺疾病等。该文聚焦于TNFAIP3的单核苷酸多态性及相关的自身免疫性疾病, 旨在强调TNFAIP3在相关疾病发生发展以及治疗中的意义, 为自身免疫性疾病提供新的研究思路以及可能的药物治疗靶点。