| 摘 要： | 目的探讨3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, HIBCH)缺乏症的临床特征并进行文献复习。方法回顾性研究1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料, 并总结该病例的临床特点。以"3-羟基异丁酰辅酶A水解酶"以及"HIBCH"、"3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency"为检索词检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库及PubMed数据库自建库至2023年10月的相关文献, 结合该例总结HIBCH缺乏症的临床特征、诊疗及预后。结果患儿, 男, 7月龄, 因"精神运动发育迟缓4个月伴倒退1个月"就诊。患儿先后出现喂养困难、精神运动发育迟缓及运动倒退等表现。血3-羟基丁酰肉碱升高、全外显子组测序发现HIBCH基因复c.365A>G(p.Y122C和外显子与缺失复合杂合变变异), 明确诊断HIBCH缺乏症。予以鸡尾酒疗法及低蛋白、高碳水化合物饮食及对症支持治疗后, 症状未见明显改善, 肌张力障碍加重, 手足徐动, 复查血3-羟基丁酰肉碱仍轻度增高, 头部磁共振显示双侧基底节对称性病...
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