884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析 |
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引用本文: | 杨微微,姚立英,任晨春,王文靖,张海霞,李雯,李博.884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析[J].检验医学,2024(2):149-154. |
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作者姓名: | 杨微微 姚立英 任晨春 王文靖 张海霞 李雯 李博 |
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作者单位: | 1. 天津市中心妇产科医院南开大学附属妇产医院检验科;2. 天津市中心妇产科医院南开大学附属妇产医院产前诊断中心;3. 天津医科大学研究生院 |
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基金项目: | 天津市科技计划项目(21JCQNJC01860);;天津市医学重点学科(专科)建设项目(妇产科学TJYXZDXK-043A); |
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摘 要: | 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为...
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关 键 词: | 无创产前筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 拷贝数变异测序 性染色体异常 产前诊断 |
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