1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展题录

1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF1)是常见的常染色体显性遗传病之一。该疾病由NF1基因突变所引起, 可累及多个系统, 具有多种临床表现, 包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、神经胶质瘤、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维瘤和骨骼发育不良等。既往在NF1发病机制的研究中, 多聚焦在神经纤维蛋白调控RAS信号通路。近年来, 研究者开始探索除RAS信号之外的通路, 挖掘神经纤维蛋白潜在功能。该文就近年来对NF1发病机制的研究进展进行综述, 旨在为治疗提供新思路。