| 儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断 |
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| 引用本文： | 袁丽芳 刘天慈. 儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断[J]. 中华儿科杂志, 1997, 35(12): 631-634 |
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| 作者姓名： | 袁丽芳 刘天慈 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室，首都医科大学附属北京儿童医院，中国协和医科大学北京协和医院 |
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| 摘 要： | 为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。
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| 关 键 词： | 肌萎缩.脊髓性 产前诊断 序列分析 |
Gene diagnosis and prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in children |
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| Keywords: | Muscular atrophy spinal Prenatal diagnosis Sequence analysis |
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