| 线粒体DNA 1555A>G异质性突变大家系的临床与实验分析 |
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| 引用本文： | 沈姗姗,王琳凯,刘畅,徐志勇,胡玉华,高国凤,王沙燕.线粒体DNA 1555A>G异质性突变大家系的临床与实验分析[J].中华耳科学杂志,2013(3). |
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| 作者姓名： | 沈姗姗 王琳凯 刘畅 徐志勇 胡玉华 高国凤 王沙燕 |
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| 作者单位： | 暨南大学第二临床医学院 深圳市人民医院 深圳 518020 |
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| 基金项目： | 2009年广东省科技计划项目，编号2009B030801233；本研究受深圳市生物产业发展专项资金2013年第四批扶持计划支持，项目名称“新型遗传性耳聋基因检测试剂盒研发” |
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| 摘 要： | 目的研究线粒体DNA 1555A>G异质性突变大家系，异质性水平及其与耳聋临床表型的关系，以及异质性的代代传递情况。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术、直接测序法及变性高效液相色谱技术（Denaturing High Performance Liquid Chromatography，DHPLC)检测家系成员的1555A>G突变异质性并定量，结合其临床表型进行分析。结果临床资料显示，该家系的临床表型从正常到重度、极重度耳聋，呈现多样化。实验室检测结果为：经酶切和测序共检测出6个异质性突变、10个同质性突变和2个野生型；DHPLC定量分析结果显示，异质性水平介于11.9%-97.9%之间，并且在酶切和测序结果显示为野生型或同质性突变的样品中又发现了4个异质性突变。结论异质性水平与耳聋程度/氨基糖甙类药物敏感度之间有很强的关联性（r=0.758，P<0.001）。此外，母亲的异质性水平控制或影响着子代的异质性，提示线粒体DNA异质性代代传递过程中可能存在一种规律。
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| 关 键 词： | 线粒体DNA 1555A>G突变 异质性 耳聋 临床表型 变性高效液相色谱(DHPLC) |
A Large Family With mtDNA 1555A>G Heteroplasmic Mutation |
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| SHEN Shan-Shan,WANG Lin-Kai,LIU Chang,XU Zhi-Yong,HU Yu-Hua,GAO Guo-Feng,WANG Sha-Yan.A Large Family With mtDNA 1555A>G Heteroplasmic Mutation[J].Chinese Journal of Otology,2013(3). |
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| Authors: | SHEN Shan-Shan WANG Lin-Kai LIU Chang XU Zhi-Yong HU Yu-Hua GAO Guo-Feng WANG Sha-Yan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | mtDNA 1555A>G mutation heteroplasmy hearing loss clinical phenotype DHPLC |
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