葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析 |
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引用本文: | 刘燕燕,包新华,王爽,符娜,刘晓燕,宋福英,杨艳玲,吴晔,张月华. 葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析[J]. 中华儿科杂志, 2013, 51(6) |
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作者姓名: | 刘燕燕 包新华 王爽 符娜 刘晓燕 宋福英 杨艳玲 吴晔 张月华 |
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作者单位: | 1. 100034 北京大学第一医院儿科;首都儿科研究所附属儿童医院儿内科 2. 100034,北京大学第一医院儿科 3. 首都儿科研究所附属儿童医院儿内科 |
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基金项目: | 首都临床特色应用研究,卫生部临床学科重点项目,北京大学985-三期学科建设项目 |
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摘 要: | 目的 探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床与SLC2A1基因突变特点.方法 对6例GLUT1-DS患儿的临床表现、脑脊液、脑电图、头颅影像学、治疗与转归等临床资料进行总结;应用聚合酶链式反应与测序、多重连接探针扩增技术对SLC2A1基因进行突变分析.结果 本组6例,3例患儿为经典型GLUT1-DS,以早发惊厥为主要临床表现,3例患儿为非经典型GLUT1-DS,表现为发作性精神行为异常、意识障碍、共济失调等.5例患儿伴智力运动发育落后.6例患儿血糖均正常,脑脊液糖在1.10 ~2.45 mmoL/L之间,均降低,平均值1.68 mmol/L,脑脊液糖与血糖比值为0.16 ~0.51:1,均降低,平均值0.34.4例患儿脑电图正常,2例有局灶性或弥漫性(癎)样放电,其中一例同时有大量弥漫性慢波.3例头颅MRI正常,3例呈非特异性改变,其中1例呈轻度脑萎缩,1例双侧脑室饱满,1例左侧额、枕叶白质发育迟缓.6例患儿均存在SLC2A1基因突变,例1于第2外显子存在大片段缺失,例2至例6分别为c.741 G>A(E247K)、599delA、761delA、c.1148 C>A(P383H)、c.1198 C>T(R400C).2例患儿行生酮饮食治疗,3例予增加饮食次数,疗效显著,1例放弃治疗.结论 GLUT1-DS临床症状多样,以癫(癎)及多种发作性的临床症状为主要表现,饥饿与疲劳可诱发临床症状的出现或加重,此特点为本病重要的临床诊断线索,而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的临床诊断依据.GLUT1-DS是可治性的神经系统疾病,早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后.
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关 键 词: | 癫(癎) 运动障碍 葡萄糖转运体1型 |
Clinical and genetic characteristics of glucose transporter type 1 deficiency syndrome |
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Abstract: | |
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Keywords: | Seizures Movement disorders Glucose transporter type 1 |
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