| DHPLC方法检测并定量线粒体DNA 1555A>G异质性突变 |
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| 引用本文： | 王琳凯,沈姗姗,刘畅,徐志勇,胡玉华,高国凤,王沙燕. DHPLC方法检测并定量线粒体DNA 1555A>G异质性突变[J]. 中华耳科学杂志, 2013, 0(3) |
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| 作者姓名： | 王琳凯 沈姗姗 刘畅 徐志勇 胡玉华 高国凤 王沙燕 |
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| 作者单位： | 暨南大学第二临床医学院,深圳市人民医院 深圳,518020 |
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| 基金项目： | 2009年广东省科技计划项目，编号2009B030801233；本研究受深圳市生物产业发展专项资金2013年第四批扶持计划支持，项目名称“新型遗传性耳聋基因检测试剂盒研发” |
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| 摘 要： | 目的建立一种可靠、灵敏的DHPLC方法检测并定量线粒体DNA 1555A>G异质性突变。方法采用克隆技术构建已知突变负荷的标准品，以此为实验材料，对影响DHPLC仪器检测准确性的主要因素进行探索和优化，建立最佳的DHPLC检测条件。收集氨基糖甙类药物性耳聋患者10例，听力正常的家属成员40例，使用DHPLC方法检测并定量其异质性水平，并与传统的检测方法PCR-RFLP和直接测序法进行对比验证。结果获得已知突变负荷的标准品，建立了一套最优的DHPLC方法检测并定量1555A>G异质性突变。在10例患者中，DHPLC共检出6例异质性突变个体，而利用传统的检测方法只检出4例；此外，在经传统检测方法确认为野生型的40例对照中，采用DHPLC方法又检出2例低水平的异质性突变个体。结论DHPLC可以作为一种可靠、灵敏的筛选异质性突变的方法，能够快速准确的对线粒体DNA 1555A>G异质性突变进行检测并定量。
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| 关 键 词： | 变性高效液相色谱 线粒体DNA 异质性突变 定量分析 |
Detection and quantification of mitochondrial DNA 1555A>G Mutation heteroplasmy by DHPLC method |
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| Lin-Kai Wang,Shan-Shan Shen,Chang Liu,Zhi-Yong Xu,Yu-Hua Hu,Guo-Feng Gao,Sha-Yan Wang. Detection and quantification of mitochondrial DNA 1555A>G Mutation heteroplasmy by DHPLC method[J]. Chinese Journal of Otology, 2013, 0(3) |
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| Authors: | Lin-Kai Wang Shan-Shan Shen Chang Liu Zhi-Yong Xu Yu-Hua Hu Guo-Feng Gao Sha-Yan Wang |
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