特发性低促性腺激素型性腺功能减退症诊疗分析:附六例报告

目的 探讨特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)临床诊疗方法.方法 对6例IHH患者临床资料结合文献加以分析.结果 6例患者外周血染色体核型为46,XY.肾上腺、甲状腺功能正常.促黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)、睾酮(T)基础值低下,头颅CT或MRI检查未发现下丘脑-垂体区占位性器质性病变.4例(66.67%)患者伴有嗅觉障碍和嗅觉缺失,其中2例(33.33%)MRI存在嗅球和嗅束缺失,伴有一侧耳听力障碍1例(16.67%),伴智力低下1例(16.67%).给予促性腺激素和性激素替代联合治疗,6例患者第二性征有不同程度的发育和改善,1例(16.67%)患者治疗后精液中出现精子.结论 IHH患者具有低促性腺激素型性腺功能减退特点,临床表现复杂多样,结合染色体核型分析、性激素水平、头颅CT或MRI,有助于临床诊断和鉴别诊断.给予合理激素替代治疗,可以改善患者的临床症状,并获得生育能力.