淄博地区199例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的分析外周血染色体核型,了解淄博地区异常核型出现的频率、类型与疾病发生的关系。方法采用外周血染色体培养技术,行常规G显带核型分析。结果染色体数目与结构异常者199例,异常率为9.59%,其中21三体79例(占39.70%),性染色体异常45例(占22.61%),平衡易位17例(占8.33%),9号染色体臂间倒位15例(占7.65%),Y染色体多态9例(占7.65%)。结论染色体异常是导致不良孕产史(反复流产、分娩畸形)、不孕症、智力低下等的重要原因之一,有必要对患者进行染色体检查,为优生优育和产前诊断提供依据。