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| 应用基因扩增转录测序技术诊断乙型血友病 | |
| 引用本文： | 刘敬忠,向华,刘亮,周航,张纪平,石奇珍,陈怀华,曾淑燕.应用基因扩增转录测序技术诊断乙型血友病[J].中华医学杂志,1995(10). |
| 作者姓名： | 刘敬忠 向华 刘亮 周航 张纪平 石奇珍 陈怀华 曾淑燕 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京红十字朝阳医院，中国医学科学院基础所，中国医学科学院实验动物研究所，武汉市儿童医院，福建省血研所，江苏省医院，广东省立医院 |
| 摘 要： | 作者运用基因扩增转录测序技术（ＧｅｎｏｍｉｃＡｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎＷｉｔｈＴｒａｎｓｃｒｉｐｔｓＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＧＡＷＴＳ）完成３６例中国人乙型血友病患者第九因子（ＦＩＸ）基因突变类型的研究，发现中国人与美国白种人等该基因胚系突变图谱具有不同特点；并检出１７位女性缺陷基因携带者。证明ＧＡＷＴＳ是适用于乙型血友病基因诊断与携带者检出的好方法。 |
| 关 键 词： | 因子IX缺乏病，聚合酶链反应，基因诊断 |
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