肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy，MAE)又称Doose综合征1]，1970年由Doose首先描述，是一种少见的婴幼儿癫痫综合征，以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％，发病高峰年龄为3～4岁，其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现，目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述，其诊断要点为：(1)起病前发育正常；(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病；(3)发病年龄在7个月至6岁；(4)男女发病比例为2∶1，1岁内为1∶1.5，常有遗传易患性；(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作；(6)癫痫持续状态较常见；(7)脑电图最初可能为正常或θ波背景，无局灶性放电，后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合；(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等1-3]。