钙稳态调节蛋白1基因与阿尔茨海默病的相关性

虽已明确载脂蛋白E (ApoE) ε4等位基因是晚发性阿尔茨海默病(LOAD)的主要危险因素之一，但流行病学研究显示有42％ - 68％的LOAD不携带ApoE ε4等位基因，提示还有其他因素在LOAD的发病中发挥作用。2008年，Philippe Marambaud的研究小组在距离LOAD标志区域D10S1671 1.6 Mb处发现了一个与AD发病有关的新基因，即钙稳态调节蛋白1基因(CALHM1)，其表达产物CALHM1是一个多重跨膜糖蛋白。研究显示CALHM1能促进钙离子进入胞质，其突变体CALHMl-P86L会引起质膜对钙离子的通透性改变，使胞质内钙离子浓度降低，伴有β淀粉样蛋白(Aβ)水平上升及分泌型淀粉样前体蛋白α(sAPPα)下降。