| Turner综合征合并Down's综合征一例 |
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| 引用本文： | 梁旗,蒋雪.Turner综合征合并Down''s综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(5):434-434. |
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| 作者姓名： | 梁旗 蒋雪 |
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| 作者单位： | 1. 050031,石家庄,河北省妇幼保健中心遗传室
2. 河北省职工医学院 |
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| 摘 要： | 患儿 女 ,2 7天 ,第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 5 3cm,体重 2 .6 kg,眼距稍宽 ,颈蹼非常明显 ,与肩同宽 ,乳距宽 ,肘外翻 ,具有先心病 (动脉导管未闭 ,卵圆孔未闭 ) ,外阴发育正常。父母非近亲婚配 ,无家族史。母孕两个月时做过阑尾炎手术 ,母孕期无农药接触史 ,母亲 2 4岁 ,身高 16 0 cm,父亲 2 5岁 ,曾在化工厂工作 ,长期接触二氧化碳、氨。细胞遗传学检查患儿染色体 G显带核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX,父母染色体核型均正常。讨论 患者染色体核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX的嵌合体 ,为先天愚型合并 Turner综合…
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| 关 键 词： | Turner综合征 Down’s综合征 并发症 染色体核型 先天愚型 |
| 修稿时间： | 2004年2月26日 |
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