RP1L1基因突变所致黄斑营养不良一例

患儿男,3岁2个月。因体检时发现双眼黄斑区爆米花样黄白色病变于2017年8月22日至北京市海淀区妇幼保健院眼科就诊。家长述未发现患儿有视物异常表现,无畏光及夜盲,无外伤史。足月顺产;既往身体健康,身高体重发育正常。眼部检查,双眼BCVA均为0.6;屈光度检测,右眼+1.50 DS,左眼+1.75 DS。双眼眼前节检查未见明显异常;晶状体、玻璃体透明。双眼视盘边界清楚,颜色正常;视网膜血管形态正常,黄斑区弥漫爆米花样黄白色病变,病灶范围约1 DD(图1A,图1B),中心凹反光正常。