早发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症患儿眼部异常一例

患儿男,1岁2个月。因儿保发现屈光异常于2010年4月至重庆市妇幼保健院眼科就诊。患儿系孕32周早产儿,出生体重2300 g,无窒息史;其母亲孕期无特殊异常,无放射线接触史。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。眼部检查:双眼眼球震颤,其余眼前节检查无明显异常。眼部B型超声测量眼轴长度,右眼18.51 mm,左眼18.43 mm。给予硫酸阿托品眼用凝胶散瞳验光,右眼+6.00DS-1.50DC×180;左眼+6.25DS-1.25DC×180。家长提供患儿3月龄(2009年5月)时外院筛查双眼视网膜正常图像;儿科诊断脑瘫病史。拒绝行眼底检查。