| 原发性红斑肢痛症1例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 沈小钰,殷蕾,王剑,周云芳,沈永年,应大明,黄荣魁,陈惠金. 原发性红斑肢痛症1例报告并文献复习[J]. 临床儿科杂志, 2012, 30(10): 984-987 |
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| 作者姓名： | 沈小钰 殷蕾 王剑 周云芳 沈永年 应大明 黄荣魁 陈惠金 |
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| 作者单位： | 沈小钰 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,上海,200127) ； 殷蕾 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,上海,200127) ； 王剑 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,上海,200127) ； 周云芳 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,上海,200127) ； 沈永年 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,上海,200127) ； 应大明 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,上海,200127) ； 黄荣魁 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,上海,200127) ； 陈惠金 (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊,上海,200127) ； |
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| 摘 要： | 目的探讨原发性红斑肢痛症(PEM),一种罕见的常染色体显性单基因遗传病的主要临床特征及诊断治疗方法。方法整理分析1例10岁PEM女童的临床表现、SCN9A基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果患儿双下肢端烧灼样疼痛4年伴阵发加剧,皮肤呈暗红色,肤温高,局部皮肤溃疡结痂,有阳性家族史。基因分析证实存在SCN9A基因突变。经口服慢心律治疗后,症状渐改善。结论 PEM以双下肢端皮肤发红、肤温升高和剧烈烧灼样疼痛为特点。可通过基因分析确诊。治疗方法多样但疗效不一。慢心律可作为治疗PEM的推荐用药。症状无改善者可试行交感神经节阻滞治疗,部分有效。
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| 关 键 词： | 红斑肢痛症 慢心律 交感神经节阻滞 基因诊断 |
Primary erythromelalgia: a case report and literature review |
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| SHEN Xiao-yu, YIN Lei, WANG Jian, ZHOU Yun-fang, SHEN Yong-nian, YING Da-ming, HUANG Rong-kui, CHEN Hui-jin. Primary erythromelalgia: a case report and literature review[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2012, 30(10): 984-987 |
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| Authors: | SHEN Xiao-yu YIN Lei WANG Jian ZHOU Yun-fang SHEN Yong-nian YING Da-ming HUANG Rong-kui CHEN Hui-jin |
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| Affiliation: | (Special Consultation Clinic for Rare Disease, the Difficult and Complicated Cases, Shanghai Children’s Medical Center Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) |
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