广西扶绥县壮族人群ITGβ1基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的 探讨广西扶绥县壮族人群中肝癌高发家系ITGβ1基因rs2298141位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,选取广西扶绥县壮族人群正常对照家系组40名;肝癌高发家系组79例,其中肝癌患者20例,直系亲属59例.采用质谱方法检测ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布频率,非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系.结果 ITGβ1基因rs2298141位点存在AA、AG、GG 3种基因型.ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律.ITGβ1基因rs2298141位点A等位基因在正常对照组、肝癌高发家系直系亲属组、肝癌高发家系肝癌患者组中的分布频率分别为63.75％、61.02％、70％,G等位基因分布频率分别36.25％、38.98％和30％,与A等位基因型个体比较,正常对照家系人群中携带G等位基因型的个体发生HCC的风险增加0.75倍(95％ CI:0.33～1.7,P=0.50),肝癌高发家系直系亲属组人群发生HCC的风险增加0.67倍(95％CI:0.31～1.45,P=0.31).正常对照家系组、肝癌高发家系直系亲属组和肝癌高发家系肝癌患者组人群AA基因型分布频率分别为40％、42.73％和50％,AG基因型分别为47.5％、37.29％和40％,GG基因型分别为12.5％、20.34％和10％.与AA基因型个体相比,正常家系组和肝癌高发家系直系亲属组中AG基因型个体发生HCC的风险分别增加0.67倍(95％ CI:0.22～2.1,P=0.50)和0.9倍(95％ CI:0.31～2.71,P=0.86);GG基因型个体发生HCC的风险分别增加1.05倍(95％ CI:0.17～6.6,P=0.96)和2.2倍(95％ CI:0.40～11.96,P=0.37),差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 未发现ITGβ1基因rs2298141位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性存在显著相关.