产前诊断人体鱼序列综合征一例并文献复习

目的探讨人体鱼序列综合征的产前诊断及临床特征。方法对1例人体鱼序列征病例进行产前诊断及分析，结合文献讨论该综合征的产前超声、脐血Array-CGH、尸体病理解剖结果及临床特点。结果本例主要表现胎儿双下肢并腿畸形，双肾脏发育不良及外生殖器未发育等畸形，其染色体未见异常。结论人体鱼序列综合征的特点为多发畸形，通常在孕期可以通过超声诊断。