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| 无汗—外胚层发育不良综合征2例报道 | |
| 作者姓名： | 季明銮 李朝霞 |
| 作者单位： | 山东省巨野县人民医院274900 |
| 摘 要： | 例1．男．6岁。因无汗、头发稀少、出牙异常而就诊。患儿系第2胎第3产，生后皮肤菲薄发红，自幼无汗，夏季易发热，喜戏水及在阴凉潮湿的地板卜玩耍，生后2岁开始出牙，至今出牙6枚，神经精神发育正常，现已上小学，学习成绩优秀，父母非近亲结婚，其父身体健康，其母外貌与患儿部分相似，前额突出头发稀少，纤细，稍蜷曲，鞍状鼻，皮肤干燥，掌跖角化过度，易皲裂，其兄生后外貌与患儿相似，无汗，生后1月因“肺炎”死亡，查体：身高112cm，体重21kg，皮肤干燥，无毳毛， |
| 关 键 词： | 无汗—外胚层发育不良综合征 |
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