着色性干皮病痴呆综合征(附一个家系二例报告)

本文报告着色性干皮病痴呆综合征一个家系姐妹两例,均表现对日光敏感、皮肤色素异常及神经症状,诸如痴呆、共济失调、言语不能和腱反射缺失。对本综合征的诊断和发病机理进行了讨论。在国内文献中,作者尚未见到这种家族性病例的报告。