42634例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果及基因分布情况。方法 选取在莆田地区出生的新生儿作为研究对象，在其出生72 h后采集足底血，并应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛，对筛查阳性者召回进行G6PD基因检测确诊。结果 2020年7月～2022年3月在莆田地区出生的新生儿共42 832例，完成新生儿G6PD酶活性筛查42 634例，筛查率99.5%,G6PD活性筛查阳性335例，初筛阳性率0.8%,召回270例行基因检测，发现226例基因变异，男性检出率(0.8%,192/23 802)高于女性(0.2%,34/18 832。χ²=78.17,P<0.01)。莆田地区共检出10种常见基因突变和2种复合杂合突变，最常见的3种突变类型为：c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。结论 莆田地区是G6PD缺乏症的相对高发区，应大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展，提高出生人口素质。