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| 婴儿原发性肉碱缺乏症伴短QT综合征一例 | |
| 作者姓名： | 李花莲 魏欣 闻捷 郑菲 程颖 |
| 作者单位： | 1. 湖北省妇幼保健院心脑电图诊断科;2. 湖北省妇幼保健院儿童重症医学科 |
| 摘 要： | 患儿男，6个月，因支气管炎入院治疗，三天内病情迅速进展，追问病史得知患儿新生儿期串联质谱筛查诊断为肉碱缺乏症。其确诊后针对肉碱缺乏症给予左卡尼汀1个月，之后其家属自行停药，此次因感染诱发多器官功能衰竭。其心电图呈现为短QT综合征的表现。 |
| 关 键 词： | 心血管病学 原发性肉碱缺乏症 短QT综合征 |
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