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| 晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变 | |
| 引用本文： | 毕鸿雁,姚生,栾兴华,张巍,赵亚明,袁云.晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病患者临床特点和基因改变[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2010,17(5). |
| 作者姓名： | 毕鸿雁 姚生 栾兴华 张巍 赵亚明 袁云 |
| 作者单位： | 1. 首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,100050 2. 中国人民解放军海军总医院神经内科,100048 3. 北京大学第一医院神经内科,100034 |
| 摘 要： | 目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。 |
| 关 键 词： | 晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病 CLN2基因 突变 |
Clinical and genetic studies of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis |
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| BI Hong-yan,YAO Sheng,LUAN Xing-hua,ZHANG Wei,ZHAO Ya-ming,YUAN Yun.Clinical and genetic studies of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis[J].Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology,2010,17(5). | |
| Authors: | BI Hong-yan YAO Sheng LUAN Xing-hua ZHANG Wei ZHAO Ya-ming YUAN Yun |
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