CHD2基因突变致癫痫患者九例 |
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引用本文: | 李宝广,吴文娟,郑会晓,杨花芳.CHD2基因突变致癫痫患者九例[J].脑与神经疾病杂志,2023(5):278-281. |
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作者姓名: | 李宝广 吴文娟 郑会晓 杨花芳 |
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作者单位: | 河北省儿童医院神经内科 |
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摘 要: | 目的 探讨CHD2基因突变致癫痫患儿临床表型及基因型特点。方法 分析2017年01月-2022年07月河北省儿童医院神经内科收治的CHD2基因突变相关性癫痫患儿。并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果 本研究共收集9例CHD2基因突变阳性患儿,其中自发突变5例,母源性突变4例。9例患儿局灶性发作起病6例,全面性发作起病3例,1例患儿符合LGS诊断,1例患儿符合眼睑肌阵挛综合征诊断。7例患儿伴有轻到中度的发育障碍。9例患儿共发现8个基因突变位点,其中错义突变5个,移码突变3个,突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域;其中7个突变位点尚未报道。7例患儿应用丙戊酸钠治疗有效。结论(1)CHD2基因突变多以局灶性发作起病,丙戊酸治疗有效;(2)自发突变起病更早,均伴有轻到中度的发育障碍;(3)CHD2基因致病性突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域。
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关 键 词: | 癫痫 发育性癫痫性脑病 CHD2基因 |
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