| 济宁地区523006例新生儿耳聋基因筛查的分析 |
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| 引用本文： | 吴海燕,鲍志宇,杨静静,孙磊,郭玲. 济宁地区523006例新生儿耳聋基因筛查的分析[J]. 中华耳科学杂志, 2022, 0(1): 67-71 |
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| 作者姓名： | 吴海燕 鲍志宇 杨静静 孙磊 郭玲 |
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| 作者单位： | 1.济宁市妇幼保健计划生育服务中心;2.济宁医学院附属医院 |
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| 摘 要： | 目的分析济宁地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查及对听力诊断影响。方法对济宁地区2015年9月至2020年6月新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析。比较2015年9月至2020年6月耳聋基因携带者与非携带者的听力诊断时间。2019年6月至2020年6月耳聋基因携带者进行GJB2或SLC26A4(PDS)全序列分析。结果 2015年9月至2020年6月,新生儿耳聋基因采血筛查523006例,耳聋基因异常29536例;GJB2、SLC26A4纯合和复合杂合诊断153例,听力正常9例;单基因杂合突变28094例,听力正常17313例;线粒体MT-RNR1共1277例,听力正常963例。2015年9月至2020年6月听力诊断4569例,耳聋基因携带者(954例)与非携带者(3615例)听力诊断时间中位数分别为生后47天、62天,耳聋基因携带者听力诊断时间小于非携带者,差异有统计学意义。2019年6月至2020年6月,1714例患儿进行耳聋基因单基因全序列测序,发现32例致病/可能致病位点。结论开展新生儿耳聋基因筛查后,听力诊断时间缩短,利于早发现、早干预,早康复。GJB2和SLC26A4纯合或复合...
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| 关 键 词： | 新生儿 基因 耳聋 筛查 |
Results of Genetic Deafness Screening among 523,006 Neonates in Jining |
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| WU Haiyan,BAO Zhiyu,YANG Jingjing,SUN Lei,GUO Ling. Results of Genetic Deafness Screening among 523,006 Neonates in Jining[J]. Chinese Journal of Otology, 2022, 0(1): 67-71 |
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| Authors: | WU Haiyan BAO Zhiyu YANG Jingjing SUN Lei GUO Ling |
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| Affiliation: | (Hearing Center,Jining Maternal and Children Care Hospital and Family Planning Service Center,Jining 272100;Jining Medical University Affiliated Hospital,Jining,272000) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Neonate Gene Deaf Screening |
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