| 宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析 |
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| 引用本文： | 孙春涛,盛优静,杨霞,郭翠.宁夏地区960例听力筛查未通过新生儿常见遗传性耳聋基因突变特点分析[J].中华耳科学杂志,2022(1):61-66. |
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| 作者姓名： | 孙春涛 盛优静 杨霞 郭翠 |
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| 作者单位： | 1.宁夏回族自治区妇幼保健院(宁夏回族自治区儿童医院);2.北京淦江生物技术有限公司 |
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| 摘 要： | 目的分析宁夏回族自治区听力筛查未通过新生儿常见耳聋基因热点突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法以2017年9月～2019年12月宁夏地区960例听力筛查未通过的新生儿为研究对象,包括汉族600例,回族342例,其他民族18例,采集足跟血,采用晶芯十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对4个常见耳聋基因GJB2(c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299300 del AT)、GJB3(c.538 C> T)、SLC26A4(c.2168A> G、c.1174 A> T、c.1226 G> A、c.1229 C> T、c.1975 G> C、c.2027 T> A、c.1707+5 G> A和c.919-2 A> G)、MTRNR1(m.1494 C> T和m.1555 A> G)共15个突变位点进行检测。结果从960例听力筛查未通过婴幼儿中,共检出102例携带耳聋基因突变,占10.63%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、MTRNR1检出率...
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| 关 键 词： | 听力筛查 耳聋基因突变 汉族 回族 新生儿 |
Characteristics of Common Hereditary Deafness Gene Mutations in 960 Newborns in Ningxia Who Failed Hearing Screening |
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