小脑发育不良性节细胞瘤2例临床病理分析

目的：阐明小脑发育不良性节细胞瘤（Lhermitte—Duclos disease，LDD）的临床病理特征。方法：回顾性分析2例小脑发育不良性节细胞瘤的临床表现、组织学和免疫组织化学特点。结果：LDD患者临床主要表现为颅内压增高、共济失调；MRI呈特征性条纹状改变；组织学表现为小脑叶片增大，板层结构异常，分子层增宽，蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、CgA阳性，GFAP阴性，Ki-67增殖指数〈1％。结论：小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤，正确诊断必须依赖于MRI、组织病理学及免疫组织化学标记，首选治疗是肿瘤全切手术，部分病例可伴有Cowden综合征。