孕中期血清及超声筛查唐氏综合征临床意义

目的探讨孕中期血清学三联筛查和超声筛查对筛查胎儿唐氏综合征的临床意义。方法回顾性分析2010年至2013年在复旦大学附属妇产科医院分娩,单胎,孕妇在妊娠14+1~19+6周曾行血清三联筛查,在妊娠18+1~23+6行超声筛查的孕妇及其新生儿的资料。结果共有24 368例孕妇及其新生儿,最终确诊唐氏综合征35例,发生率为0.14%。其中,经血清三联筛查高危(1∶380)产妇有1 215例,确诊唐氏综合征14例,灵敏度为40.0%、特异度为95.06%、正确指数为94.99%;经超声筛查发现软指标阳性1 142例,确诊唐氏综合征11例,灵敏度为31.43%、特异度为95.35%、正确指数为95.26%;血清三联筛查或超声筛查任一项异常的高危孕妇2178例,确诊唐氏综合征患儿21例,灵敏度为60.00%、特异度91.14%、正确指数91.09%;血清三联筛查及超声筛查2项均异常的高危孕妇112例,确诊唐氏综合征患儿4例,灵敏度为11.43%、特异度99.56%、正确指数99.43%。结论血清学筛查三联高危或超声软标记阳性的孕妇,均应进行染色体核型分析,在一定假阳性率前提下减少漏诊,提高筛查效率。

Clinical significance of Combining second-trimester serum and ultrasound screening for Down’s syndrome