| 原发灶不明肿瘤的诊断技术现状及进展 |
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| 作者姓名： | 戚鹏 孙益丰 徐清华 周晓燕 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学附属肿瘤医院病理科;2. 复旦大学上海医学院肿瘤学系;3. 复旦大学生物医学研究院上海医学表观遗传学重点实验室;4. 杭州可帮基因科技有限公司;5. 徐州医科大学遗传学教研室,徐州市医学遗传与转化工程研究中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目（81470353,81870155）；;上海市科学技术委员会科研计划项目（19MC1911000）；;上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”医学创新研究专项（20Z11900300）；;申康医院发展中心临床创新三年行动计划-重大临床研究项目（SHDC2020CR3046B）~~； |
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| 摘 要： | 原发灶不明肿瘤（CUP）是一种经病理学检查确诊为转移性肿瘤，但目前通过详尽的临床信息和诊断手段仍无法明确其原发灶的一类异质性肿瘤。CUP的发病率约占所有肿瘤的1%～2%，其病程短、进展快，且患者的治疗和预后与原发部位有密切关系。明确原发灶是临床上诊断该疾病的难点，提高原发灶的检出率是CUP相关研究的重点。基因表达谱分析、高通量测序分析技术、表观遗传学以及液态活检等新技术相继被应用于CUP的原发灶的判断，具有较高的诊断准确率、敏感性和特异性。分子诊断指导下靶向治疗、免疫治疗及联合治疗等将开启CUP的精准治疗时代，CUP或可成为个体化治疗的典型代表。
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| 关 键 词： | 原发灶不明肿瘤 分子诊断 基因检测 靶向治疗 免疫治疗 |
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