高效液相-串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

目的 探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值。方法 选取我院就诊的301例新生儿，新生儿出生48 h～7 d内采集足底血制作血斑样本，采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸代谢进行筛查，初筛阳性结果患儿召回复查并做进一步诊断。结果 301例筛查样本中初筛可疑阳性21例(0.70%),召回20例进行复查，最终进行基因诊断确诊3种遗传代谢性疾病，其中1例甲基丙二酸血症(MMA),1例精氨酸血症，1例瓜氨酸血症。结论 HPLC-MS/MS技术应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查，具有高效、准确、快速等优势，本地可能是此病的高发地区，大力推广新生儿遗传代谢性疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，对降低本地出生缺陷，提高人口素质有重大意义。