| 摘 要： | 目的 探讨表皮生长因子受体（EGFR）基因罕见突变非小细胞肺癌（NSCLC）患者的临床病理特征及治疗效果。方法 采用荧光定量PCR法检测674例NSCLC中EGFR基因状态，分析EGFR罕见突变与临床病理特征的相关性。结果 EGFR突变阳性率为47.92%，其中EGFR罕见突变率为5.19%，包括ex18 G719 A/S/C(G719X)(1.63%)、ex20ins(1.04%)、ex21 L861Q(0.74%)、含一个以上EGFR突变位点的复合突变（1.78%）。相关性分析显示，EGFR罕见突变更多见于女性、无吸烟史、高-中分化、腺癌患者，易发生脑、骨转移（均P<0.05）；与常见敏感突变相比，各临床病理特征比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。35例EGFR罕见突变患者中有31例获得随访资料，中位随访时间10个月，其中23例为晚期患者，8例G719X突变晚期患者中，7例一线使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）（其中5例为阿法替尼），中位PFS为12个月，1例采用培美曲塞加卡铂化疗方案，PFS为7个月，低于TKI组；4例L861Q晚期患者中1例未...
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