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| 发育性癫痫性脑病75型家系的遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 路曼 杨科 娄桂予 秦利涛 霍晓东 祁娜 雷星星 李聪敏 廖世秀 |
| 摘 要： | 目的 分析1个发育性癫痫性脑病75型(developmental and epileptic encephalopathy 75,DEE75)家系3例患儿的临床特征,探讨该家系线粒体脯氨酰tRNA合成酶2(prolyl-tRNA synthetase 2,mitochondrial,PARS2)基因突变情况.方法 分析... |
| 关 键 词： | 发育性癫痫性脑病75型 线粒体脯氨酰tRNA合成酶2基因 全外显子组测序 生物信息学分析 |