| ATRX新致病性变异致X连锁智力低下家系分析 |
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| 引用本文： | 金孝华,安莉莎,闫有圣,张璐,曹小芳,马旭,于晗澍.ATRX新致病性变异致X连锁智力低下家系分析[J].中国计划生育学杂志,2022(2):483-485+492. |
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| 作者姓名： | 金孝华 安莉莎 闫有圣 张璐 曹小芳 马旭 于晗澍 |
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| 作者单位： | 1. 国家卫生健康委科学技术研究所;3. 首都医科大学附属北京妇产医院;4. 菏泽市立医院 |
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| 基金项目： | 国家重点研发计划(2016YFC1000307)； |
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| 摘 要： | 目的：分析一个α地中海贫血X连锁智力障碍(ATR-X)综合征家系的致病基因突变。方法：对该ATR-X综合征家系先证者进行全外显子组测序，通过生物信息学分析筛选候选的致病基因突变位点，利用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序验证该家族成员的致病突变位点。结果：全外显子组测序发现先证者的X染色体ATRX基因存在半合子变异(c.161162del, p.Ser54Ter),家系成员Sanger测序结果表明该变异在家系中符合遗传共分离规律。结论：ATRX基因c.161162del变异为引起该家系ATR-X综合征的遗传学因素。
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| 关 键 词： | α地中海贫血X连锁智力障碍(ATR-X)综合征 ATRX基因 全外显子组测序 |
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