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| BSCL2基因突变导致先天性全身性脂肪营养不良综合征一家系临床特点及基因分析 | |
| 作者姓名： | 童艳 兰文财 陈阳 黄建青 曾昭良 涂梅 |
| 摘 要： | 目的:通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法:对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析，同时使用全外显子测序分析其可能致病基因，再使用Sanger验证分析该致病基因结果。结果:先证者出生后即出现消瘦、全身脂肪萎缩，早... |
| 关 键 词： | BSCL2基因 瘦素 脂肪营养不良综合征 Berardinelli-Seip综合征 |