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| 短讯 | |
| 引用本文： | 张厚亮.短讯[J].中国临床神经科学,2006,14(3):326-326. |
| 作者姓名： | 张厚亮 |
| 作者单位： | 复旦大学附属华山医院神经科 200040 |
| 摘 要： | Al-ChalabiA等报道,目前与ALS相关的基因突变有5个,相关的突变位点有6个,还有几个基因可能与散发性ALS有关,这些发现为基因治疗和RNA沉默技术提供了新的治疗靶点。Brugman等报道spastin基因突变在散发性痉挛性截瘫中较常见,但原发性侧索硬化患者很少发生。仅在1例快速进展并确诊为ALS的患者发现spastin突变,提示该基因突变对ALS发病仍有一定作用。Valsmanis等报道在ALS患者中,存在编码囊泡相关膜蛋白(VAPB)基因的突变,且发生在散发性患者中,研究该蛋白突变与ALS发病间的关系有助于阐明疾病的发病机制。Greenway等报道Tau的基因… |
| 关 键 词： | 基因突变 RNA沉默 突变位点 治疗靶点 基因治疗 ALS 散发性 |
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