遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展 |
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作者姓名: | 任华丽 张宏誉 |
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作者单位: | 首都医科大学宣武医院风湿变态科,100053;中国协和医科大学,北京协和医院变态反应科 |
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摘 要: | 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)基因缺陷导致血浆C1-INH含量和(或)功能低下[1],发病率万1/5万[2].
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关 键 词: | 遗传性血管性水肿 临床表现 常染色体显性遗传病 诊治 C1-INH 发病机制 基因缺陷 抑制物 |
修稿时间: | 2007-03-12 |
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