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| 轻型β-地中海贫血的β-珠蛋白基因突变检测 | |
| 引用本文： | 陈卫东,李建新,房家智.轻型β-地中海贫血的β-珠蛋白基因突变检测[J].现代检验医学杂志,2005,20(5):12-13. |
| 作者姓名： | 陈卫东 李建新 房家智 |
| 作者单位： | 1. 北京大学深圳医院,输血科,广东,深圳,518036 2. 北京大学深圳医院,检验科,广东,深圳,518036 3. 北京大学深圳医院,中心实验室,广东,深圳,518036 |
| 摘 要： | 目的对深圳地区临床诊断为轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行突变分析。方法用PCR法对轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其基因突变。结果在25例深圳地区轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因所分析的片段中仅发现三种基因突变,它们分别是外显子1上的CD 41/42(-TCTT)突变、启动子中-28(A→G)突变及内含子1上IV S-I-11(A→C)突变。结论在深圳地区轻型β-地中海贫血个体中仅发现两种流行的β-珠蛋白基因突变,同时发现一种新的β-珠蛋白基因突变。 |
| 关 键 词： | β-珠蛋白基因 突变 轻型β-地中海贫血 DNA测序 |
| 文章编号： | 1671-7414(2005)05-012-02 |
| 修稿时间： | 2005年3月17日 |
Identification of the Mutation of β-Globin Gene in β-thalassemia Carrier in Shenzhen Population |
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| CHEN Wei-dong,LI Jian-xin,FANG Jia-zhi.Identification of the Mutation of β-Globin Gene in β-thalassemia Carrier in Shenzhen Population[J].Journal of Modern Laboratory Medicine,2005,20(5):12-13. | |
| Authors: | CHEN Wei-dong LI Jian-xin FANG Jia-zhi |
| Institution: | CHEN Wei-dong~a,LI Jian-xin~b,FANG Jia-zhi~c |
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| Keywords: | |
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