雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性及其上游TA重复序列多态性与子宫内膜癌关系的研究

目的　研究妇女的雌激素受体 (estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系 ,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素 ,做到早预防、早诊断、早治疗 ,从而改善预后。方法　选取患者 5 2例 ,平均 5 7 5岁。患者的诊断均经手术病理证实。选取非子宫内膜癌患者 5 2例作为对照组 ,平均 5 9 3岁。所有入选者均未服用过激素类药物。用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性 (re strictionfragmentlengthpolymorphism ,RFLP) ,观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布。RFLP用Pp(PvuⅡ )和Xx (XbaⅠ )来表示。同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸 (TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析 ,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系。结果实验组X基因型频率为 6 5 4 % ,对照组为 4 4 2 % ,OR值 :2 38(95 %CI 1 0 8～ 5 2 5 ) ,P =0 0 4 8;P基因型 ,OR值 :1 0 9(95 %CI 0 4 9～ 2 4 3) ,P =0 84。PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。另外 ,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性。结论　实验人群中依XX >Xx >xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势。TA重复序列分别在实验组及对照

Study on the relationship between polymorphism of the estrogen receptor gene and endometrial carcinoma