少精不育患者的雌性激素受体基因突变分析

目的 了解雄性激素受体（ＡＲ）基因突变对少精不育症发生所起的作用。方法 利用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）对３０例少精不育患者精液标本的ＡＲ基因８个外显子分别进行扩增。扩增产物经琼脂糖凝胶电流和聚丙烯胺的ＣＤＧＥ电泳分析，检测基因片段的插入，缺失和点突变。结果 ３０例患者中，外显子Ａ即基因转录激活区发生点突变３例，插入突变４例共７例，突变率为２３．３％。外显子Ｈ发生缺失突变１例，约占３．３％，外显子Ｇ