| PMS2中杂合子突变可引起遗传性非息肉性大肠癌（Lynch综合征） |
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| 引用本文： | Hendriks Y. M. C. Jagmohan-Changur S. Van Der Klifi H.M. 赵天智.PMS2中杂合子突变可引起遗传性非息肉性大肠癌（Lynch综合征）[J].世界核心医学期刊文摘,2006,2(8):22-23. |
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| 作者姓名： | Hendriks Y. M. C. Jagmohan-Changur S. Van Der Klifi H.M. 赵天智 |
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| 作者单位： | [1]Department of Clinical Genetics, K5-R, Leiden University MedicalCenter, POBox 9600, 2300 RC Leiden, Netherlands [2]不详 |
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| 摘 要： | 背景与目的：错配修复基因PMS2在遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）发病中的作用尚未完全澄清。迄今为止，在HNPCC可疑家族中仅报道了7种不同的杂合子截断PMS2突变。该旨在进一步评估PMS2在HNPCC发病中的作用。方法：利用Southern印迹杂交从MLH1、MSH2和MSH6阴性的HNPCC样家族中分析112例患，其中的一个亚组（n=38）患采用变性梯度凝胶电泳法分析（DGGE）。另一研究组含有775例家族性大肠癌患，采用抗MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白的抗体进行免疫组化研究。775例肿瘤中的仅8例发现PMS2表达缺失，作对这8例进行进一步Southern印迹杂交和DGGE分析。对可能存在有害突变的家族施行分离分析。
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| 关 键 词： | 遗传性非息肉性大肠癌 Lynch综合征 杂合子 Southern印迹杂交 突变 HNPCC 大肠癌患者 错配修复基因 免疫组化研究 MLH1 |
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