Fahr病一定系报告

目的：探讨Ｆａｈｒ病的临床表现、影像学、病因病机、遗传方式、合并症。方法：报告１例Ｆａｈｒ病合并脑出血，并行家系调查，复习文献，结果：Ｆａｈｒ病是家族性特发性纹状体苍白球钙化症，主要靠脑ＣＴ、脑ＭＲＩ确诊，表现智能障碍，锥体系、锥体系、锥体不损害及癫痫发作等。病理是终末小动脉毛细血管及小静脉周围钙盐的沉积，结论：本病的表现型多样，双基底节等处特发性钙化，遗传方式为常染色体隐性遗传或显性遗传，本家系调查为显性遗传。