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多巴胺D2,D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究
引用本文:唐北沙,柳四新,张智博,严新翔,刘罗坤,沈璐,江泓,杨期明,杨晓苏,金丽娟. 多巴胺D2,D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究[J]. 神经科学通报, 2002, 18(1)
作者姓名:唐北沙  柳四新  张智博  严新翔  刘罗坤  沈璐  江泓  杨期明  杨晓苏  金丽娟
作者单位:唐北沙,严新翔,沈璐,江泓,杨期明,杨晓苏,金丽娟(中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008);柳四新,张智博,刘罗坤(长沙市一医院神经内科,长沙市神经病学研究所,湖南,长沙,410005) 
基金项目:湖南省科技厅科研项目 
摘    要:原发性震颤(ET)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病,遗传因素是病因之一.研究证实ET与帕金森病(PD)是相关联的疾病,二者的震颤发生机制类似,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关.为探讨多巴胺D2,D3受体基因多态与ET遗传易患的相关性,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,首次检测80例无血缘相关的ET患者与100例正常对照DRD2基因Taq Ⅰ,DRD3基因Msp Ⅰ位点突变,比较ET与正常人之间的多态性频率的差异.DRD2基因Taq Ⅰ位点及DRD3基因Msp Ⅰ位点等位基因的基因型、基因频率分布在ET与正常对照无显著差异.DRD2基因Taq Ⅰ与DRD3基因Msp Ⅰ位点多态性可能与ET的遗传易患性无关.

关 键 词:原发性震颤  多巴胺受体  多态性  聚合酶链反应  限制性片段长度多态

Association between polymorphisms in the human dopamine D2 and D3 receptor genes and genetic susceptibility of essential tremor
Abstract:
Keywords:
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