尼曼-匹克氏病2例报告 |
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作者姓名: | 沈明 周忠蜀 唐连元 |
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作者单位: | 中日友好医院儿科,中日友好医院检验科 |
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摘 要: | 尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑,心尖区可
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