| OTOA基因变异致常染色体隐性遗传性聋的表型-基因型分析题录 |
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| 作者姓名： | 杨金源 王秋权 韩明昱 黄莎莎 康东洋 张昕 杨苏燕 戴朴 袁永一 |
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| 作者单位： | 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军总医院第六医学中心耳显微外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(82271177, 82271185, 81730029, 81873704, 81870731, 81900953)；;国家重点研发计划(2016YFC1000706)；;北京市自然科学基金(7191011)； |
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| 摘 要： | 目的分析OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。方法对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析, 在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、对发现的拷贝数变异进行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)验证。结果 6个散发耳聋家系的先证者均表现为低频轻～中度感音神经性听力损失, 高频中～重度感音神经性听力损失;其中1例为语前聋, 5例为语后聋。6例先证者中1例携带OTOA基因纯合变异, 5例携带OTOA基因复合杂合变异。共鉴定了OTOA基因9个致病性变异(分别是6个拷贝数变异、2个缺失变异和1个错义变异)和2个临床意义未明的错义变异;5个单核苷酸变异中有3个为未经报道的新变异[c.1265G>T(p.Gly422Val)、c.1534delG(p.Ala513Leufs*11)及c.3292C>T(p.Gln1098fs*)]。结论 OTOA基因变异可导致常染色体隐性遗传非综合征型...
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| 关 键 词： | 听觉丧失, 感音神经性 遗传性疾病, 先天性 OTOA基因 拷贝数变异 |
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